Наследственные болезни человека

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Учитель биологии МОУ БСОШ № 97 Титова Марина Сергеевна

Наследственные заболевания генные хромосомные тератогенные

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Тяжелые поражения ВНД слабоумие Расстройство регуляции двигательных функций Причина Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ не усваивается Нарушается образование гормонов: адреналин, норадреналин, тирозин аминокислота

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (одеваться, причесываться, принимать пищу) ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ мутации в генах гибель нейронов слабоумие

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ ДАУНА НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ КОРОТКАЯ ШЕЯ ПЛОСКОЕ ЛИЦО УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ УЗКИЙ ТАЗ УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН УЗКИЕ ПЛЕЧИ ШИРОКИЙ ТАЗ ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ (ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИЧИНА ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ АЛКОГОЛЬ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ВИРУСЫ НАРКОТИКИ

Андреева Н. Д. Биология 10 – 11 классы: учеб. Для общеобразоват. Учреждений (базовый уровень) / Н. Д. Андреева. – М. Мнемозина, 2010. – 327 с. : ил. http://www.medical-enc.ru/5/down_bolezn.shtml http://www.factruz.ru/genetic_mistery/genes_and_sicknesses.htm http://www.plasticsurgery4u.com/klinefelters_xxy/index.html http://blogs.zauda.ru/acecoll/?p=4 http://md1415.agava.net/news/283/