Презентация "Мутационная изменчивость" 9 класс

Мутационная изменчивость.
Тема урока:
Тема урока

Формы изменчивости

Мутационная теория
Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз)
Мутации - это наследственные изменения.
Мутации- редкие события, передающиеся по наследству.
Мутации возникают спонтанно.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

Классификация мутаций по характеру появления

Классификация мутаций
по месту их возникновения

Классификация мутаций по характеру проявления

Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха

Классификация мутаций по адаптивному значению

Мутации по уровню возникновения
Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации:
--- связаны с изменениями внутри гена
--- связаны с изменениями структуры хромосом
--- приводят к изменению числа хромосом

Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом.

Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Геномные мутации

Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
ХО- синдром Шершевского- Тернера.

Аутосомные мутации
Синдром Патау ( по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме).
Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).

Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

Синдром Шерешевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Формы анеуплоидий
Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.
Моносомия по половой хромосоме -
синдром Шерешевского –Тернера
(генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.

Ребенок с синдромом
Шерешевского-Тернера

Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба

Синдром Патау
Тяжелые отклонения в развитии

47 ( лишняя 13- я хромосома)

95 % детей умирает в 1-й год жизни

Синдром кошачьего крика

синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого

является врожденным заболеванием, характеризующимся задержкой умственного развития.
Необычный плач, напоминающий мяуканье,
нарушение строения гортани, голосовых связок

Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.

Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»),профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом.
Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.

Мир равных возможностей
Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!
21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна

Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ).

1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Мутация в гене бета-гемоглобина

В итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный гемоглобин – HbS.
В этой молекуле имеется дефект, в результате чего нарушается третичная структура белка.
Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа.
В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия
В состав молекулы гемоглобина человека входят две –цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две –цепи (закодированы в 11-й хромосоме).
В состав –цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков.
В нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА.
Если происходит трансверсия ГАА → ГТА (АТ → ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин

Синдром Морфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Синдром Марфана
- это наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани
Килевидная грудь Арахнодактилия

Синдром Марфана
Наследственная болезнь соединительной ткани,
вызванная мутацией гена, кодирующего
структуру белка фибриллина.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.





арахнодактилия килевидная грудь
Наследственные болезни

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия

Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Эхнатон Н. Паганини
Ш. де Голль А. Линкольн
Наследственные болезни

Ганс Христиан Андерсен

Альбинизм
Альбиносы не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате

отсутствие у людей и животных пигмента (белизна кожи и волос, бледно-красная радужная оболочка); прирожденно

Муковисцидоз 
– системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу.

Дальтонизм

ХНХН

ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХҺУ
Р:
ХНУ
ХНХҺ
F:

Гемофилия
Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация.
Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

Гемофилия
Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.






Суставы больного гемофилией





Наследственные болезни

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков


Профилактика

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )
Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)




Мутагены

Аутосомная , доминантная мутация
( химический мутагенез)

В 1960-е  гг. в Европе широко использовался транквилизатор талидомид. У беременных женщин, принимавших этот препарат, родилось около 7 тысяч детей с врожденными уродствами (отсутствие или деформация ушных раковин, больших пальцев на руках, укорочение конечностей, смещение бедра

Химический мутагенез
( лекарственный)

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков

Профилактика

Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края;
Не употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.

Домашнее задание.
Параграф 26
Найти примеры мутаций в природе.